בית אודות שירותים בדיקות גנטיות שאלות נפוצות קביעת תור

שירותים ותחומי ייעוץ

מגוון שלם של שירותי ייעוץ גנטי, מותאמים לצרכי הילד והמשפחה בכל שלב של התהליך הרפואי

שירותים

במה נוכל לעזור לכם?

כל שירות בנוי סביב הצרכים הייחודיים של כל ילד ומשפחה

🧬

ייעוץ גנטי פרטי

פגישת ייעוץ גנטי מקיפה ומותאמת אישית, הכוללת סקירת ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית, הערכת סיכון גנטי ובניית תוכנית בירור.

  • הערכת סיכון גנטי אישי ומשפחתי
  • סקירת ההיסטוריה המשפחתית
  • המלצות על בדיקות מתאימות
  • בניית תוכנית בירור מותאמת
  • תיאום עם רופאים נוספים לפי הצורך
🔍

פענוח בדיקות גנטיות

הסבר מעמיק ומקצועי של תוצאות בדיקות גנטיות מורכבות. המשפחה מקבלת תמונה ברורה ומלאה על המשמעות הקלינית של הממצאים.

  • פענוח תוצאות אקסום (WES/WGS)
  • ניתוח בדיקות NGS ופאנלים גנטיים
  • פירוש מיפוי כרומוזומים (CMA)
  • הסבר על וריאנטים VUS
  • הכנת דוח מסכם מובן
💡

חוות דעת שנייה

ניתוח עצמאי ומעמיק של ממצאים גנטיים קיימים. מתאים למשפחות שרוצות לוודא את נכונות האבחנה, או לקבל זווית ראייה נוספת.

  • בחינה עצמאית של כל הממצאים
  • השוואה לספרות מחקרית עדכנית
  • הערכת חלופות אבחנתיות
  • המלצות על בדיקות נוספות
  • תיאום עם הצוות הרפואי הקיים
🌿

ייעוץ במחלות נדירות

מומחיות ייחודית במחלות גנטיות נדירות, מחלות אוטואינפלמטוריות ותסמונות תורשתיות עם ביטוי מורכב ורב-מערכתי.

  • HHT ומחלות וסקולריות גנטיות
  • תסמונת פראדר-ווילי
  • מחלות אוטואינפלמטוריות
  • הפרעות מסלול Wnt / PCP
  • מחלות עם ביטוי ריאתי ולימפתי
👨‍👩‍👧

בירור גנטי משפחתי

הערכה גנטית מקיפה של המשפחה כולה בתגובה לממצא גנטי באחד מחבריה. כולל ייעוץ לאחים, הורים וקרובים.

  • מיפוי הסיכון הגנטי המשפחתי
  • ייעוץ ובדיקה לאחים
  • בניית עץ משפחתי גנטי
  • תכנון מניעה ומעקב ממוקד
❤️

גנטיקה קרדיו-וסקולרית

ייעוץ מתמחה במחלות גנטיות עם מעורבות לבבית וכלי-דמית, כולל בירור מוטציות וסקולריות.

  • מוטציות EPHB4 ומחלות וסקולריות
  • מחלות לב גנטיות בילדים
  • הפרעות קרישה גנטיות
  • מחלות כלי דם תורשתיות
🧪

ייעוץ לפני ואחרי בדיקות

ליווי בתהליך ההחלטה על ביצוע בדיקות גנטיות, כולל הכנה מוקדמת, הסבר על משמעות התוצאות האפשריות, ועיבוד הממצאים לאחר.

  • הסבר על סוגי הבדיקות הזמינות
  • ייעוץ לגבי הבדיקה המתאימה
  • הכנה לקראת תוצאות
  • המלצות על צעדים הבאים
🔬

הערכת סיכון תורשתי

חישוב ואומדן של הסיכון לתורשת מחלות גנטיות לדורות הבאים, בהתבסס על הממצאים המשפחתיים והגנטיים הקיימים.

  • חישוב סיכוני תורשה
  • ייעוץ לפני הריון
  • הסבר על דפוסי תורשה
  • תכנון מניעה ומעקב
התהליך

איך עובד תהליך הייעוץ?

ארבעה שלבים פשוטים מהפנייה ועד לתוצאה

1

פנייה ראשונית

מילוי טופס או שיחת טלפון קצרה להבנת הצורך.

2

קביעת פגישה

תאום פגישת ייעוץ ראשונה וריכוז חומרים רפואיים.

3

פגישת ייעוץ

פגישה מקיפה: הקשבה, ניתוח הממצאים, הסבר והמלצות.

4

ליווי ומעקב

קבלת דוח מסכם, ליווי בצעדים הבאים ומענה לשאלות.

התמחות ייחודית

מחלות גנטיות נדירות

תחום שדורש ניתוח מולקולרי מעמיק ויכולת לחבר בין נקודות שלא תמיד נראות קשורות

HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)
מוטציות EPHB4 / EPHB
Yellow Nail Syndrome
הפרעות מסלול Wnt / Planar Cell Polarity
תסמונת פראדר-ווילי
מחלות גנטיות עם מעורבות ריאתית ולימפתית
מחלות גנטיות עם ביטוי ראומטולוגי ואימונולוגי
מחלות אוטואינפלמטוריות
מוטציות LPIN2
מוטציות TNFRSF11B
פענוח וריאנטים: אקסום ו-NGS

לא מצאתם את השירות שאתם מחפשים?

צרו קשר ונשמח לדון ביחד ולמצוא את הפתרון המתאים.