רופאה גנטיקאית ילדים עם ניסיון קליני עמוק, גישה מחקרית ואהבה לעבודה עם ילדים ומשפחות
אני רופאה גנטיקאית ילדים עם ניסיון קליני של למעלה מ-9 שנים בבית החולים שניידר לילדים. התמחותי מתמקדת בייעוץ גנטי למשפחות, פענוח בדיקות גנטיות מורכבות, ואבחון מחלות גנטיות נדירות בילדים.
לאורך שנות עבודתי ליוויתי מאות משפחות בתהליכים מורכבים ומאתגרים: זיהוי אבחנה גנטית ראשונה, פענוח תוצאות בדיקת אקסום, וליווי משפחות במחלות נדירות שלעיתים נמשך שנים.
אני מאמינה שהיבט האנושי של רפואת ילדים אינו נפרד מהמקצועיות הרפואית, הם שני צדדים של אותו מטבע. כאשר משפחה מגיעה עם שאלה גנטית מורכבת, אני לא רואה רק ממצא במסך. אני רואה ילד, הורים, ומשפחה שצריכה תשובות.
תהליך הייעוץ אצלי תמיד כולל: הקשבה מלאה לסיפור המשפחתי, ניתוח מקיף של כל המידע הרפואי הקיים, ולבסוף הסבר ברור, נגיש ומפורט על הממצאים וההמלצות.
אחד מתחומי העניין המרכזיים שלי הוא ניתוח מנגנונים מולקולריים וגנטיים של מחלות נדירות. עבדתי עם מגוון רחב של תסמונות, כולל מחלות אוטואינפלמטוריות, הפרעות וסקולריות גנטיות, ותסמונות עם ביטוי רב-מערכתי.
"כל מטופל מגיע עם סיפור ייחודי. תפקידי הוא לעזור למשפחה להבין את הסיפור הגנטי שלה, ולהפוך מידע מדעי מורכב לכלי שמאפשר קבלת החלטות נכונה."
תהליך ייעוץ מקיף ומותאם אישית לכל ילד ומשפחה
ניתוח מקיף של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית לצד הממצאים הגנטיים הקיימים.
כל ממצא גנטי מוסבר בשפה פשוטה ומובנת, ללא ז'רגון רפואי מיותר.
בניית תוכנית בירור גנטי מותאמת לצרכי הילד, הממצאים וההיסטוריה המשפחתית.
תמיכה מלאה בתהליכי קבלת החלטות רפואיות מורכבות, בכל שאלה ובכל שלב.
שילוב בין מידע גנטי, רפואי, משפחתי ומחקרי עדכני לצורך הערכה מדויקת.
זמינות לשאלות גם לאחר הפגישה, מעקב ודוח מסכם כתוב לכל פגישה.