בית אודות שירותים בדיקות גנטיות שאלות נפוצות קביעת תור

אודות הרופאה

רופאה גנטיקאית ילדים עם ניסיון קליני עמוק, גישה מחקרית ואהבה לעבודה עם ילדים ומשפחות

הרופאה הגנטיקאית
👩‍⚕️ הוסף/י את תמונת הרופאה
ב-images/doctor.jpg
👤
שם
אפרת סופרין
🎓
תואר
דוקטור לרפואה
🏥
מקום עבודה
בית חולים שניידר לילדים
📅
ניסיון
רופאה גנטיקאית ילדים מ-2016
🌐
שפות
עברית, אנגלית...
📍
מיקום
עיר / תל-אביב
הכירו אותי

רופאה גנטיקאית ילדים
מומחית לגנטיקה מולקולרית

אני רופאה גנטיקאית ילדים עם ניסיון קליני של למעלה מ-9 שנים בבית החולים שניידר לילדים. התמחותי מתמקדת בייעוץ גנטי למשפחות, פענוח בדיקות גנטיות מורכבות, ואבחון מחלות גנטיות נדירות בילדים.

לאורך שנות עבודתי ליוויתי מאות משפחות בתהליכים מורכבים ומאתגרים: זיהוי אבחנה גנטית ראשונה, פענוח תוצאות בדיקת אקסום, וליווי משפחות במחלות נדירות שלעיתים נמשך שנים.

ניסיון מקצועי

🏥
2016 – היום
רופאה גנטיקאית ילדים
בית חולים שניידר לילדים, פתח תקווה
🎓
דוקטור לרפואה / רפואת ילדים / גנטיקה
אוניברסיטת באר שבע
📚
השתלמות / הסמכה
מוסד / כנס
🔬
HHT maybe in 2030
כתב עת / מוסד

תעודות

חברות באיגודים מקצועיים

🧬 איגוד הגנטיקה הישראלי
🏥 האגודה הרפואית
🌐 https://curehht.org/

גישת הטיפול שלי

אני מאמינה שהיבט האנושי של רפואת ילדים אינו נפרד מהמקצועיות הרפואית, הם שני צדדים של אותו מטבע. כאשר משפחה מגיעה עם שאלה גנטית מורכבת, אני לא רואה רק ממצא במסך. אני רואה ילד, הורים, ומשפחה שצריכה תשובות.

תהליך הייעוץ אצלי תמיד כולל: הקשבה מלאה לסיפור המשפחתי, ניתוח מקיף של כל המידע הרפואי הקיים, ולבסוף הסבר ברור, נגיש ומפורט על הממצאים וההמלצות.

התמחות במחלות נדירות

אחד מתחומי העניין המרכזיים שלי הוא ניתוח מנגנונים מולקולריים וגנטיים של מחלות נדירות. עבדתי עם מגוון רחב של תסמונות, כולל מחלות אוטואינפלמטוריות, הפרעות וסקולריות גנטיות, ותסמונות עם ביטוי רב-מערכתי.

"כל מטופל מגיע עם סיפור ייחודי. תפקידי הוא לעזור למשפחה להבין את הסיפור הגנטי שלה, ולהפוך מידע מדעי מורכב לכלי שמאפשר קבלת החלטות נכונה."
גישת הטיפול

מה מקבל כל מטופל

תהליך ייעוץ מקיף ומותאם אישית לכל ילד ומשפחה

📋

תמונה רפואית מלאה

ניתוח מקיף של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית לצד הממצאים הגנטיים הקיימים.

💬

הסבר ברור ונגיש

כל ממצא גנטי מוסבר בשפה פשוטה ומובנת, ללא ז'רגון רפואי מיותר.

🗺️

תוכנית בירור אישית

בניית תוכנית בירור גנטי מותאמת לצרכי הילד, הממצאים וההיסטוריה המשפחתית.

🤝

ליווי בקבלת החלטות

תמיכה מלאה בתהליכי קבלת החלטות רפואיות מורכבות, בכל שאלה ובכל שלב.

🔗

שילוב מידע

שילוב בין מידע גנטי, רפואי, משפחתי ומחקרי עדכני לצורך הערכה מדויקת.

📞

זמינות וקשר

זמינות לשאלות גם לאחר הפגישה, מעקב ודוח מסכם כתוב לכל פגישה.

מוכנים לקביעת פגישה?

פגישת ייעוץ ראשונה ניתן לקבוע בטלפון או באמצעות הטופס המקוון.